检查

　　尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。

　　确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。

　　检查方法包括：

　　1.体格检查：观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

　　2.腹部超声。

　　3.染色体检查。

　　4.尿17酮类固醇测定。

　　5.腹腔镜检查及性腺活检。

　　鉴别

　　1.女性假两性畸形 其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外生殖器男性化，出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，阴道狭小，其主要鉴别要点如下，

　　①认真检查外阴：除尿道口外，尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸，

　　②尿17-酮类固醇检查：数值升高，

　　③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮，皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率，本病为女性，其阳性率应高于10%，

　　④性染色体检查：应为XX，必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。

　　2.真两性畸形 真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾，故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观，其性染色质可为阳性，也可为阴性;性染色体2/3为XX，1/3为XY，若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂，如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。3.需与肾上腺性征异常症相鉴别。